Malattie rare, dalla Sla alla fibrosi cistica la Ue stanzia 38 milioni per la ricerca. Il finanziamento coprirà sei anni di studi per scoprire almeno 200 nuove terapie

la lotta di Stefano Borgonovo contro la Sla

L’Unione Europea ha stanziato 38 milioni di euro per finanziare sei anni di ricerche sulle malattie rare, come la distrofia muscolare, la Sla o la fibrosi cistica. Anche se singolarmente riguardano poche persone, le malattie rare sono talmente tante, circa 8.000, che si stima colpiscano un europeo su 17, circa 30 milioni di abitanti del Vecchio Continente. Obiettivo del finanziamento: scoprire almeno 200 terapie per altrettante malattie rare e test diagnostici per tutte entro il 2020.

Alla base della sfida il fatto che l’80% di queste patologie sono causate da un difetto genetico spesso ereditario e la rivoluzione che sta avvenendo nella tecnologia di sequenziamento del Dna. Oggi la lettura di un intero genoma umano richiede pochi giorni di lavoro e un costo di 10 mila euro. Erano due anni di lavoro e 100 mila euro di costo solo all’inizio del millennio e si prevedono ulteriori drastiche riduzioni nei prossimi anni.

Il quartier generale delle ricerche, dove affluiranno i risultati e saranno integrati e poi distribuiti tra i vari laboratori è all’Università di Newcastle, in Gran Bretagna. Spiega il responsabile dell’hub malattie rare, Hanns Lochmüller: “Poter decodificare l’intero genoma di un malato è un importante passo avanti. Ma la sequenza di Dna è solo la prima parte della storia e non sostituisce la capacità di fare le diagnosi. Raggiungeremo gli obbiettivi solo grazie anche alla capacità dei medici di diagnosticare le malattie e di integrare tutte queste informazioni.

L’attività di integrazione sarà essenziale anche per accelerare l’applicazione delle scoperte sui malati – aggiunge Lochmüller – . Abbiamo già in fase di sperimentazione sui pazienti i farmaci di nuova concezione, che riparano i difetti genetici causa della patologia invece di contenere solo i danni o i sintomi per alcune malattie rare come la distrofia muscolare di Duchenne”.

Al momento sono stati definite due reti di laboratori dedicate ai due principali gruppi di malattie rare, quelle del sistema nervoso e quelle del rene. EURenOmics si concentrerà sulle malattie renali rare con l’obbiettivo di indentificare sia le cause genetiche che quelle epigenetiche, collocate in quel complesso sistema di regolazione del funzionamento dei geni, influenzato anche da fattori ambientali, che da alcuni anni si sta svelando con le ricerche. Gli obbiettivi sono identificare fattori – magari proprio epigenetici – capaci di modificare il decorso della malattia, sviluppare tecnologie innovative per mettere a punto test diagnostici rapidi, scoprire biomarcatori che indichino il livello di gravità della malattia, la prognosi e il trattamento più opportuno e sistemi di screening sulla popolazione. Il coordinatore: è il professor Franz Schaefer dell’University Medical Center di Heidelberg, Germania.

Neuromics si concentrerà invece sulle malattie neurodegenerative e neuromuscolari, mettendo a frutto le più moderne tecnologie par analizzare la cosiddette “parti mute” del Dna. Sono queste ad avere un ruolo importante, ancora non ben compreso nella genesi di queste malattie rare. Gli obbiettivi sono gli stessi del programma precedente. Il coordinatore è il professor Olaf Riess, Istituto di Genetica Medica e Genomica Applicata, Università di Tubinga, in Germania.

Infine, ecco un elenco di alcune tra le malattie rare più note: Distrofia Muscolare, Atrofia muscolare spinale, Fibrosi cistica, Atassia spinocerebellare, Malattia di Huntington (nota con termine popolare di ballo di San Vito), Osteogenesi imperfetta, Ehlers-Danlos, Epidermolisi bollosa, Sindrome di Rett, Sindrome di Marfan, Emocromatosi, Talassemia, Mucopolisaccaridosi, Rene policistico, Sindrome nefrosica, Emofilia, Progeria (invecchiamento precoce), Sclerosi Laterale Amiotrofica.

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