Trovato un rimedio alle disfunzioni cellulari che provocano fibrosi cistica, distrofia muscolare e alcuni tumori

ricerche in laboratorio

Una sorta di “gomma da cancellare genetica” è stata ideata dagli scienziati americani per correggere un particolare errore che si ritiene responsabile di un terzo delle malattie rare. Questo meccanismo, descritto sulla prestigiosa Nature, è in grado di permettere la correzione di una mutazione che dà un errato segnale di stop alla macchina cellulare che sintetizza le proteine e che è responsabile di malattie come fibrosi cistica, distrofia muscolare e alcuni tumori.

La “gomma da cancellare” genetica, ideata da Robert Bambara dell’università di Rochester, cancella il segnale di stop errato e permette alla cellula di produrre la proteina normale e funzionante. Si tratta di una nuova forma di terapia genica che non agisce sul Dna ma direttamente sulla sua ‘copia carbone’, l’Rna messaggero, usato dalla fabbrica di proteine, i ribosomi, come stampo per produrre le proteine.

I ribosomi leggono le istruzioni sull’Rna messaggero, che contiene il codice per sintetizzare ciascuna proteina, finché non arrivano a un segnale di stop e poi si fermano. In molte malattie genetiche, però, questo segnale di stop si trova nel punto sbagliato e di conseguenza “il confezionamento” della proteina viene bloccato prima del tempo. Viene prodotta così una proteina incompleta e difettosa.

Agendo direttamente sull’Rna i ricercatori sono riusciti a cancellare il segnale di stop errato e, quindi – per ora in esperimenti di laboratorio su cellule di lievito – a ripristinare la corretta sintesi proteica. La “gomma genetica” è a sua volta un frammento di Rna, chiamato ‘Rna guida’, che cancella il segnale di stop e lo sostituisce con un segnale di “go”, così il ribosoma continua a scrivere la proteina sintetizzandola in modo corretto.

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